NIPT Illumina cell free DNA test

Non invasive prenatal test - راهنمای مادران باردار برای تعیین سلامت نوزاد پیش از تولد

زمینه بالینی
آزمایش غربالگری پیش از تولد Verifi، توانایی شناسایی ناهنجاری های کروموزومی شایع که سلامت جنین را به خطر می اندازد را دارد و از طریق آزمایش خون انجام می شود. این آزمایش از هفته دهم بارداری قابل انجام می باشد.

افراد سالم معمولا دارای 23 جفت کرموزوم هستند. جفت آخر (شماره 23) جنسیت فرد را تعیین می کند که در آقایان به صورت XY و در خانم ها XX است. تعداد بیشتر یا کمتر از حد طبیعی کروموزوم ها موجب ایجاد اختلالات ذهنی و فیزیکی در افراد می شود و آنوپلوئیدی  نام دارد. شایع ترین این اختلالات در آزمایش Verifi در قالب دو پنل مجزا در راستای غربالگری بارداری مورد بررسی قرار می گیرد:

پنل پایه:


سندرم داون (تریزومی 21)

سندرم ادوارد (تریزومی 18)

سندرم پاتو (تریزومی 13)

سندرم ترنر (مونوزومی x)

سندرم کلاین فلتر (xxy)

سندرم جاکوبز (xyy)

سندرم x سه تایی (xxx)

پنل دوم:


در این پنل علاوه بر بررسی تریزومی های 21،18،13 و اختلالات کروموزوم جنسی، تریزومی کروموزوم های 9 و 16 و شش سندرم ناشی از میکرودلیشن  به شرح ذیل بررسی می شود.

سندرم دی جورج

آنجلمن

پرادرویلی

فریاد گربه

ولف هیرشهورن

حذف 1p36

صحت آزمایش Verifi به عنوان شیوه غربالگری بارداری در تحقیقات وسیعی (که از آن می توان به بیش از 60 موسسه معتبر پزشکی و دانشگاهی آمریکا اشاره کرد) مورد تایید قرار گرفته است. نتایج این تحقیقات مورد بازبینی مجدد قرار گرفته و پس از تایید در مجلات پزشکی معتبر دنیا به عنوان تست غربالگری دوران بارداری به چاپ رسیده است.
اندیکاسیون های در خواست تست
تفسیر نتایج
محدودیت ها
نمونه ها و دمای انتقال
روش
فهرست منابع